آزمایشات

مورد استفاده
تشخیص بیماری متابولیک گالاکتوزمیا
نام روش اندازه گیری
chemical

نوع نمونه
DBS (filter card)
حجم نمونه
حداکثر 5 دايره پر شود.
کمترین حجم نمونه
حداقل 2 دايره پر شود.
نگهداری نمونه
7روز
حمل و نقل نمونه
1ماه
راهنمای جمع آوری نمونه
در نوزادان درصورت لزوم مي توان خون را از کف پا گرفت.
اطلاعات لازم از بیمار
سن ، سابقه بيماري هاي متابوليک در خانواده، نسبت فاميلي پدرومادر
معیار رد نمونه
-
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
-

اطلاعات بالینی
بيماري گالاکتوزمي در اثر اختلال در متابوليسم گالاکتوز و افزايش غلظت آن در خون ايجاد مي شود. نشانه هاي اين بيماري در نوزادن اسهال، استفراغ ،يرقان، هپاتيت هيپوگليسمي، آب مرواريد و در ادامه با عدم درمان سيروز کبدي و صدمات کليوي مي شود.